системные и локальные аномалии развития

Фиброзная остеодисплазия

Фиброзная остеодисплазия (osteodysplasia fibrosa; синонимы: фиброзная дисплазия костей, болезнь Лихтенстайна — Брайцева, дисплазия Яффе — Лихтенстайна) — порок развития костной системы, в основе которого лежит нарушение окостенения, приводящее к деформации костей.

Впервые выделена в самостоятельную нозологическую форму в 1938 год американский учёным Л. Лихтенстайном под названием полиостотическая фиброзная дисплазия. В настоящий, время большинством исследователей признано, что Фиброзная остеодисплазия вязана с нарушением нормального окостенения скелета в период эмбрионального развития. По мнению Т. П. Виноградовой (1960), Фиброзная остеодисплазия относится к группе процессов, пограничных с доброкачественными опухолями. Способность рецидивировать после удаления и подвергаться малигнизации подтверждает эту точку зрения и позволяет рассматривать Фиброзная остеодисплазия как предопухолевое состояние. По данным М. В. Волкова (1974), среди новообразований и дисплазий скелета, наблюдаемых в детском возрасте, Фиброзная остеодисплазия составляет 8,5%.

В соответствии с числом вовлечённых в патологический процесс костей различают монооссальную и полиоссальную формы Фиброзная остеодисплазия Патологический изменения чаще возникают и в большей степени проявляются в челюстях (смотри полный свод знаний: Фиброзная остеодисплазия челюстей), в проксимальных отделах конечностей. Нижние конечности поражаются чаще, чем верхние. Из плоских костей при Фиброзная остеодисплазия страдают преимущественно передние отделы свода черепа и подвздошные кости. В длинных трубчатых костях процесс, как правило, локализуется в метафизах, откуда распространяется на диафиз. Зона эпифизарного хряща является своеобразным барьером для Фиброзная остеодисплазия В редких случаях эпифизы поражаются первично, чаще же в них находят вторичные неспецифические изменения — остеопороз и деформацию.

Патологическая анатомия. Характер патологоанатомических изменений при Фиброзная остеодисплазия не зависит от формы заболевания. Поражённые отделы костей деформированы, утолщены, длинные трубчатые кости нередко изогнуты. На распиле костей обнаруживают различной величины и формы очаги белёсой плотной ткани, обычно содержащей мелкие костные включения. В ряде случаев происходит почти полное замещение кости этой тканью. Над очагами Фиброзная остеодисплазия пластинка компактного (коркового) вещества истончена, на отдельных участках прерывается; в толще патологический ткани располагаются кисты, содержащие прозрачную жидкость.

При микроскопическом исследовании поражённых отделов костей обнаруживается волокнистая соединительная ткань, представленная коллагеновыми, ретикулиновыми волокнами и фибробластоподобными клетками, среди которых располагаются примитивные костные балки, распределяющиеся бессистемно . Нередко периферические отделы костных балок состоят из остеоидной ткани, реже балки целиком состоят из этой ткани. Иногда формирующиеся костные структуры крайне примитивны и имеют вид более или менее обособленных сгущений коллагеновых волокон без отложения в них солей кальция. Эти структуры рассматривают как предстадию образования костных балок. У разных больных и в различных очагах Фиброзная остеодисплазия одного и того же больного и даже в разных участках одного очага гистологический картина может быть неодинаковой. Она различается по характеру костных структур, количественному соотношению этих структур с волокнистой тканью, морфологии клеток и плотности расположения волокон. У некоторых больных в патологический очагах или их участках развивается более или менее густая сеть костных балок, иногда напоминающая губчатую остеому . Среди волокон соединительной ткани встречаются скопления остеокластов; изредка обнаруживаются участки типа остеобластокластомы , иногда выявляются скопления ксантомных клеток .

Клиническая картина разнообразна и зависит от формы Фиброзная остеодисплазия, локализации процесса и распространённости костных поражений. Больные жалуются на боли при ходьбе, интенсивность которых усиливается при прогрессировании патологический процесса. Нередко первым признаком заболевания являются повторяющиеся патологический переломы. Наиболее частый признак Фиброзная остеодисплазия— деформация кости от едва заметного её искривления до значительного изгиба целого сегмента конечности.

Отдельные кости подвергаются характерной деформации . При локализации очага Фиброзная остеодисплазия в проксимальном конце бедра оно приобретает вид пастушьей палки с изгибом выпуклостью кнаружи, большой вертел поднимается вверх на уровень тела подвздошной кости; развивается варусная деформация бедра. Голени при их поражении изгибаются чаще кнаружи и кпереди. Плечевые кости булавовидно утолщаются в проксимальных отделах. Поражение костей таза сопровождается деформацией тазового кольца, позвонков, рёбер, грудной клетки. Поражение костей черепа и их деформация вызывают асимметрию и обезображивание лица, вторичные нарушения зрения и слуха, головные боли, экзофтальм (смотри полный свод знаний). Деформации костей усугубляются неправильно сросшимися патологический переломами. Почти постоянным симптомом Фиброзная остеодисплазия костей нижней конечности является хромота (смотри полный свод знаний), от лёгкого прихрамывания до выраженного нарушения походки. Функциональная неполноценность конечности сопровождается атрофией мягких тканей, вторичными деформациями суставов, позвоночника.

Полиоссальная форма Фиброзная остеодисплазия часто сочетается с патологический кожной пигментацией (пятна различной величины и формы всех оттенков коричневого цвета), ранним половым созреванием (смотри полный свод знаний), гипертиреозом (смотри полный свод знаний: Тиреотоксикоз). Костные изменения, пигментация кожи и преждевременное половое созревание у женщин — триада признаков, известных как синдром, или болезнь, Олбрайта (смотри полный свод знаний: Псевдогипопаратиреоз). Прогрессирование Фиброзная остеодисплазия заканчивается с половым созреванием.

Диагноз устанавливают на основании клинические, картины и типичных рентгенологическое данных. Ведущими рентгенологическое признаками Фиброзная остеодисплазия являются очаг разрежения и зона диффузного просветления костной ткани. В соответствии с этим принято различать две рентгенологическое формы Фиброзная остеодисплазия: очаговую и диффузную. Граница между ними, однако, не всегда отчётлива, возможны смешанные формы. При очаговой форме Фиброзная остеодисплазия обнаруживают участки ограниченного просветления костной ткани, располагающиеся эксцентрически в области коркового (компактного) вещества кости. Первоначально возникающие узлы чётко отграничены друг от друга скорлупообразной уплотнённой полоской костной ткани. По мере развития заболевания размеры очагов увеличиваются; обнаруживается истончение коркового вещества, которое приобретает неровные серповидные или фестончатые очертания. Кость как бы вздувается изнутри, становится бугристой. Иногда выявляют одновременно несколько изолированных очагов Фиброзная остеодисплазия, которые нечётко отграничены друг от друга, но все же сохраняют относительную самостоятельность; при этом кость приобретает крупноячеистый вид (рисунок 3). Корковое вещество её резко истончается за счёт эндостальной резорбции. Поперечник кости на значительном протяжении неравномерно утолщается. В некоторых случаях очаги Фиброзная остеодисплазия определяются в виде отдельных гнездных образований, разбросанных по длиннику кости среди неизменённой или малоизменённой, в основном склерозированной, костной ткани. Структура очагов может быть различной. Часто они имеют вид гомогенных просветлений, реже — мелкоячеистую, ноздреватую структуру, иногда содержат отдельные участки уплотнения, обызвествления или окостенения в виде неправильно сформированных костных балок. Локализация, размеры и количество очагов изменяются в процессе роста и развития костно-суставного аппарата; наблюдается тенденция к их слиянию, смещение к середине диафиза. При стабилизации заболевания рентгенологическое картина длительное время сохраняется неизменной. Рентгенологические исследование обнаруживает динамику их образования: вначале увеличение размеров участка фиброза, затем переход его в очаговый остеопороз и, наконец, формирование истинной кистозной полости. Наряду с просветлением костной ткани при Фиброзная остеодисплазия наблюдаются участки уплотнения кости. Они располагаются преимущественно субкортикально, нередко по всему диафизу, но иногда ограниченно, в виде локального внедрения языкоподобных полос. Особенностью рентгенологическое признаков поражения костей черепа является преобладающее развитие остеосклероза (смотри полный свод знаний) и гиперостоза (смотри полный свод знаний). Избыточное разрастание неполноценной костной ткани сочетается с уменьшением полости черепа, сужением глазницы и других жизненно важных пространств черепа.

Диагноз полиоссальной формы Фиброзная остеодисплазия в большинстве случаев не вызывает сомнений. Дифференциальный диагноз проводят с хондродисплазией (смотри полный свод знаний), паратиреоидной остеодистрофией (смотри полный свод знаний), болезнью Хенда — Шюллера — Крисчена (смотри полный свод знаний: Хенда — Шюллера — Крисчена болезнь). Монооссальную форму Фиброзная остеодисплазия дифференцируют с дистрофическими, опухолевыми, воспалительными процессами в костях (костная киста, остеобластокластома, туберкулёзный остит).

Лечение больных с монооссальной формой Фиброзная остеодисплазия оперативное; все виды консервативного лечения неэффективны. Показанием к операции являются боль, выраженные деформации, прогрессирование процесса, угроза патологический перелома. Раннее оперативное вмешательство (в возрасте 3—4 лет) улучшает прогноз, предупреждает развитие деформаций, укорочение конечности. В зависимости от локализации и распространённости процесса производят поднадкостничную краевую или сегментарную резекцию поражённого отдела кости с замещением образовавшегося дефекта костным трансплантатом (смотри полный свод знаний: Костная пластика). Для пластики дефекта применяют ауто или аллотрансплантаты в виде мелких, крупных или тонких пластин коркового вещества. При полиоссальной форме Фиброзная остеодисплазия лечение такое же. Однако множественность поражения ограничивает возможности применения оперативных вмешательств. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный. Однако иногда, как при полиоссальной, так и при монооссальной Фиброзная остеодисплазия, наступает малигнизация с развитием остеогенной саркомы (смотри полный свод знаний) или фибросаркомы (смотри полный свод знаний).

Болезнь Фейрбанка — наследственное семейное заболевание, механизм развития которого окончательно не установлен. В основе заболевания лежит дефект окостенения эпифизов. Позднее появление точек окостенения эпифизов длинных трубчатых костей, их замедленное и неправильное развитие, преждевременное слияние эпифизов и диафизов приводят к резко выраженным изменениям костного скелета, что особенно выражено в тазобедренных и коленных суставах. Головка бедренной кости приобретает грибовидную форму. Нижние эпифизы бедренных костей уплощаются, изменяются эпифизы болыпеберцовой и плечевой костей, выявляется дольчатость надколенника, а иногда и его вывих. Наблюдается несоответствие суставных поверхностей, дистрофические изменения в тазобедренных, коленных суставах и позвоночнике. Суставной хрящ эпифиза имеет гиалиновое (гиалин — стекловидное белковое вещество) строение, но в поверхностных слоях он частично заменен волокнистой соединительной тканью с включениями хряща. В эпиметафизарных отделах изменения выражаются разрежением костной ткани с образованием многочисленных линий перестройки, атрофией костных балок и субхондральной костной пластинки, нарушением ее целостности, дистрофическими изменениями эпифизарного хряща.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА

Клиническая картина болезни Фейрбанка проявляется тогда, когда ребенок начинает ходить. Возникают жалобы на быструю утомляемость, боли в суставах и нижних конечностях, хромоту и нарушение походки. К 7 годам отмечается низкий рост за счет укорочения нижних конечностей, варусные или вальгусные (О- или Х-образные) деформации в коленных или голеностопных суставах, сгибательные контрактуры (тугоподвижность) в суставах верхних и нижних конечностей.

С увеличением нагрузки на эпифизы нарастают дистрофические изменения хряща, что приводит к болевому синдрому и ограничению функций в пораженных суставах, атрофии мышц, перекосу таза, искривлению позвоночника. На рентгенограмме определяются типичные изменения в тазобедренных и коленных суставах. Эпифизы костей уменьшены в размерах, нижние концы диафизов бедренных костей уплощены, межмыщелковая ямка плоская. Диагноз ставится на основании характерных клинических данных и картины типичных рентгенологических изменений. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Моркио, остеохондропатией головки бедренной кости, ахондроплазией, остеопойкилией (пятнистой множественной остеопатией).

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение в основном консервативное. Оно направлено на устранение болевого синдрома, увеличение амплитуды движений и предупреждение нарушений подвижности в пораженных суставах. Назначаются лечебная гимнастика и массаж, способствующие улучшению питания и тонуса мышц, нормализации двигательной функции пораженных суставов. Большое значение имеет санаторно-курортное лечение, направленное на увеличение объема движений в суставах и улучшение походки.

Оперативное лечение применяют только в тех случаях, когда имеются стойкие статико-функциональные нарушения (деформации и контрактуры в порочном положении).

Болезнь Волкова

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия описана М. В. Волковым (1962) как редкая форма дисплазии скелета, характеризующаяся разрастанием в полости суставов хрящевой ткани в сочетании с вторичным гигантизмом конечностей и проявлениями мезенхимальной недостаточности. А. П. Бережной (1973) рассматривает патологический процесс как эпифизарную гиперплазию с разрастанием суставного хряща. При рождении обращают на себя внимание наличие пигментных пятен, небольших липом, увеличение в длине ноги, стопы. В процессе роста к 7 годам жизни формируется типичная картина болезни Волкова: гигантизм одной или нескольких конечностей, резкое увеличение объема суставов на стороне поражения. Преимущественно поражаются ноги, вовлечение в процесс рук, кистей только в сочетании с изменениями в сегментах ног. Удлинение конечностей при рождении прогрессирует с ростом. В суставах развиваются сгибательные контрактуры (чаще в коленном), тугоподвижность, а со временем и анкилоз в порочном положении. Поражения тазобедренного и голеностопного суставов встречаются только в комбинации с коленным. Стопа удлинена на 7—8 см по сравнению со здоровой за счет избыточного роста плюсневых костей и пальцев, ее объем превышает нормальный в 1,5—2 раза. Поражение кисти носит характер гигантизма пальцев с потерей движений в межфаланговых суставах, отмечается искривление пальцев. По ходу швов черепа имеются плотные валикообразные разрастания, они же на надбровных дугах, нижней челюсти. Кожные покровы изменены: сосудистые и пигментные пятна на стороне поражения на конечностях и туловище, множественные липомы на животе и груди, выраженный гиперкератоз кожи промежности, подмышечных ямок, стоп, где он представлен в виде гроздевидных разрастаний. У пациентов с поздней формой заболевания возможны эпилептиформные припадки, головные боли и другие симптомы компрессии головного и спинного мозга. Рентгенологическая картина болезни Волкова довольно характерна. Эпифизы костей значительно уплощены, суставные поверхности с неровными бахромчатыми контурами. Костная структура эпифизов и метафизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных подросткового возраста не имеет тенденции к сужению или закрытию. В полости сустава внутрисуставные тела неправильной формы и с четкими контурами, различных размеров, расположенные изолированно или конгломератами. Мелкие тела напоминают оссификаты, крупные имеют груботрабекулярную структуру. В костях черепа гребенчатые разрастания костной плотности с выраженными наружными и внутричерепными компонентами. Возможно поражение и верхних шейных позвонков. При ангиографии на стороне поражения отмечается следующее: сосуды неравномерного просвета, контуры их неровные, васкуляризация повышена. При лимфографии отмечается увеличение регионарных лимфатических узлов на стороне поражения. Морфологическое исследование выявляет утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава заполнена хрящевой тканью в виде бесформенного конгломерата. Она исходит из хрящевого покрова сустава и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная мембрана хрящевой плотности. Микроскопически хрящевые разрастания представлены суставным гиалиновым хрящом. В его толще имеются дистрофические бесклеточные участки и сосуды. Ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами, участками дистрофии. Несовершенное костеобразование — болезнь Лобштейна — Фролика. Фиброзная остеодисплазия — болезнь Брайцева — Лихтенстайна google_protectAndRun(«ads_core.google_render_ad», google_handleError, google_render_ad); Несовершенное костеобразование (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна — Фролика, врожденная ломкость костей, врожденная остеомаляция, болезнь «стеклянных мужчин», синдром Хеве) — в основе лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной недостаточностью мезенхимы. Различают врожденную (болезнь Фролика), позднюю (болезнь Лобштейна) и стертые (атипичные) формы болезни; по типу наследования — две формы: рецессивную и доминантную. Характерна триада симптомов: ломкость костей (в 60%) случаев), голубые склеры (наиболее постоянный признак) и тугоухость (редко). При рецессивно наследуемой форме заболевания переломы и деформации костей развиваются внутриутробно, при доминантной форме — после рождения (чаще первые переломы появляются в 2—3-летнем возрасте). Преимущественно поражаются длинные трубчатые кости. Их переломы и деформация, обусловленная неправильным срастанием,— ведущие симптомы заболевания. Ранняя (детская) форма выявляется у новорожденного или в первые годы жизни. Дети рождаются слабыми, недоразвитыми, большая часть их обычно умирает рано (до 2 лет). Рентгенологически характеризуется множественными переломами длинных трубчатых костей с образованием периостальной костной мозоли, которая может возникнуть еще во внутриутробном периоде. Это приводит к резкой деформации скелета, искривлению и укорочению конечностей. Отмечается выраженная прозрачность костей вследствие истончения костных балок и увеличения пространства между ними, что придает кости широкопетлистый рисунок. Поздняя форма более легкая и имеет доброкачественное течение. Больные обычно низкого роста, слабого телосложения, у некоторых из них наблюдается разболтанность суставов, что служит причиной частых вывихов. Рентгенологически выявляются резко выраженный диффузный системный остеопороз, истончение кортикального слоя, расширение костномозгового канала, деформация конечностей, патологические переломы, костные мозоли. Мозговой череп увеличен, роднички и швы не заращены, кости свода и лицевого черепа истончены и поротичны. Часто отмечаются укорочение и искривление позвоночника. Тела позвонков деформированы, высота их уменьшена. Поперечный размер таза уменьшен, а суставные впадины погружены в него. При слабовыраженных симптомах и нетипичных или стертых формах заболевания несовершенное костеобразование необходимо дифференцировать от рахита, остеомаляции, ахондроплазии, артрогрипоза и др. Фиброзная остеодисплазия (болезнь Брайцева — Лихтенстайна). Одним из ранних клинических симптомов являются боли, позже — искривления длинных трубчатых костей; у 30% больных наблюдаются патологические переломы. Фиброзная дисплазия иногда сочетается с пигментацией кожи и ранним половым созреванием (синдром Олбрайта). На долю фиброзной дисплазии приходится 8,5% больных дисплазиями и новообразованиями скелета. Болезнь протекает медленно и, как правило, доброкачественно. Рентгенологически определяются очаги просветления различной величины и формы, четко отграниченные друг от друга и от нормальных участков кости, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. В зоне кистозных просветлений кортикальный слой истончен, отмечаются вздутие и деформация кости. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости нижних конечностей, реже — короткие трубчатые и плоские кости. — Читать далее «Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей»

Артрогрипоз

(arthrogryposis; греч. arthron — сустав + gryposis — искривление)- врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга. Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе. Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.

Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).

При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония.

При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей.

В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка.

Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни.

Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций. С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты.





Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) конечности фиксируются туторами или лонгетами. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые ортезные изделия.

Общий массаж должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс — 15-20 сеансов; в год — 5-6 курсов).

ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры — солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) — 3-4 курса в год.

Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть.

При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение.

В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты). АРТРОГРИПОЗ

Ахондроплазия

Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность, ; 85% случаев заболевания — новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (146000, аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (187600, 187601, летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом (187600), синдрома Менке (602849), а соматические мутации способствует развитию рака мочевого пузыря и колоректального рака (109800), рака шейки матки (603956).

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Клиническая картина • Часть плодов гибнет внутриутробно • Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное • Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия • Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна • Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из — за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско — вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу • Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости. Из — за неравномерного отставания в росте парных костей на голени и предплечье также возможны деформации: малоберцовая кость своим верхним концом выступает кверху, не сочленяясь с наружным мыщелком большеберцовой кости. Величина варусной деформации нижних конечностей колеблется от 140° до 170°. Опережающим ростом малоберцовой кости по сравнению с большеберцовой объясняется также перекос вилки голеностопного сустава и супинационная установка стопы (супинация пятки 10 — 20°, внутренняя ротация вилки голеностопного сустава 10 — 15°) • Укорочение верхних конечностей может быть значительным — 3 — й палец кисти при разогнутой руке доходит лишь до паховой складки. Сгибательные контрактуры в локтевых суставах связаны с различным ростом лучевой и локтевой костей. Лучевая кость растет быстрее и это приводит к подвывиху головки лучевой кости. Кисти и стопы маленькие, широкие. Пальцы на кистях короткие, расположены веерообразно или в виде трезубца вследствие сближения III и IV пальцев. Наблюдается изодактилия — одинаковая длина пальцев. Передние отделы стоп короткие и широкие • В первые месяцы жизни в области конечностей отмечаются кожные складки и жировые подушки. Всегда имеется разболтанность связок коленных суставов. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3–4 — х мес) и сидеть (после 8–9 — и мес), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится более заметным. Дефицит продольного роста тела, составляющий в среднем 34–40 см, обусловлен, в основном, отставанием роста нижних конечностей, причём в равной степени как бедра, так и голени • У взрослых больных врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин — 131 см; женщин — 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты, кондуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.Рентгенологическая диагностика • Череп: диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа: кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального. Характерна форма «турецкого седла» — башмакообразная, с удлинённым, плоским основанием • Таз: крылья подвздошной кости развёрнутые, укороченные, прямоугольные, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину • Длинные кости: метафизарные отделы кости утолщены, бокаловидно расширены, в них погружены эпифизы по типу шарнира; диафизы укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями • Суставы: суставные поверхности деформированы, неконгруэнтны. Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Щель сустава расширена, эпифизы имеют неправильную форму.

Лечение • Консервативное лечение в раннем возрасте направлено на профилактику деформаций нижних конечностей, укрепление мышц конечностей, спины, живота • Хирургическое лечение проводят при развившихся деформациях нижних конечностей, а также с целью увеличения роста. Для сокращения сроков лечения и этапов хирургической коррекции больным ахондроплазией с более выраженным относительным укорочением нижних конечностей по отношению к туловищу показано двухэтапное перекрестное удлинение сегментов. На первом этапе производится одновременное перекрестное (голень, бедро) удлинение сегментов, при этом не требуется ортопедическая компенсация укорочения одной из конечности. Вторым этапом удлиняются также перекрестно противоположные сегменты.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ ХОНДРОМАТОЗ КОСТЕЙ (БОЛЕЗНЬ ОЛЬЕ)

Множественный хондроматоз костей, также называемый односторонним хондроматозом или дисхондроплазией костей, чаще всего обозначается как „болезнь Олье” по имени известного лионского хирурга Олье (Oilier), открывшего эту нозологическую форму благодаря применению рентгеновых лучей еще в 1899 г.

Множественный хондроматоз скелета является врожденной болезнью, но приобретает клинический интерес в периоде роста, главным образом в детском, реже в юношеском возрасте. Точное начало заболевания в отдельных случаях обычно остается неизвестным, неустанавливаемым, если не было систематического динамического рентгенологического исследования, но это начало относится к очень раннему детству или к внутриутробному периоду. Раньше считалось, что эта болезнь у взрослых людей не встречается. Но, как и ряд других современных авторов, так и мы имеем единичные, действительно редкие наблюдения над болезнью Олье и вне рамок пубертатного возраста, в третьем и даже четвертом десятилетии жизни. Сущность множественного хондроматоза костей заключается в каком-то врожденном нарушении нормального процесса роста и развития костного вещества во многих определенных участках зон энхондрального окостенения. Более конкретно можно сказать, что если первая фаза всего процесса окостенения, т. е. пролиферация энхондральных хрящей, и происходит при этой болезни, вероятно, вполне нормально, то именно дальнейшие фазы обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не наступают, и поэтому преимущественно в мета-дна-физах длинных трубчатых костей остаются не завершившие свой естественный цикл развития необызвествленные и неокостеневшие хрящевые массы. Когда трубчатая кость должна расти в прямом смысле этого слова, т. е. удлиняться, в мета-диафизе остаются обширные хрящевые включения. Таким образом, болезнь Олье выражается в том, что костная ткань замещена гиалиновым хрящом более или менее правильного строения.

Односторонность поражений, которая раньше считалась одним из наиболее важных признаков болезни Олье и даже упоминалась в названии, в настоящее время, в результате более глубокого изучения казуистического материала и накопления большого личного опыта, нами больше не расценивается как обязательный симптом костного хондроматоза, и мы называем болезнью Олье и односторонние, и двусторонние дисхондроплазии. Сейчас известно, что процесс может быть односторонним, т. е. поражать одноименные верхнюю и нижнюю конечности или только одну нижнюю конечность, или же более редко процесс локализуется в обеих нижних конечностях. Наиболее часто встречается двустороннее поражение с более резко выраженным захватом одной стороны, без предпочтения правой или левой половины тела.Клиническая картина болезни Олье сводится к деформации, развивающейся у ребенка, в остальном вполне нормального, болезненно протекающей и медленно прогрессирующей. Пораженная конечность укорачивается и утолщается, меняется походка, наступает похрамывание. Нередко на первый план выступает варусная или вальгусная деформация колена, реже проксимального конца бедра или стопы со вторичной асимметрией таза и сколиозом позвоночника. Мышечная атрофия отсутствует. Суставы как таковые остаются нетронутыми.Точный диагноз возможен только при помощи рентгенологического исследования. Рентепологическая картина в типичных случаях болезни Олье в высшей степени характерна.Средние участки диафизов не изменены вовсе или только слегка утолщены. Метафизы же равномерно, или скорее слегка эксцентрически колбообразно, булавовидно расширены, изнутри вздуты.Почти всегда заметно более или менее резкое дугообразное искривление метафизарного конца в сторону от продольной оси кости. Наружные концы кости всегда сохраняют нормальный гладкий вид и четкость. Периост в патологическом процессе участия не принимает.Наиболее характерны структурные изменения, всегда богаче выраженные в большеберцовой кости. Нормальный рисунок метафиза замещен просветлением, продольно расположенным, заостренным по направлению к центру кости и расширяющимся у росткового диска. Это просветление не гемогенно, а исчерчено веерообразно расходящимися в сторону эпифизов костными перегородками, то густо, то редко проведенными, то плотными, склерозированными, то тонкими,то длинными, то обрывающимися у начала или конца. Обычно на ряде снимков, произведенных в различных проекциях, можно убелиться в том, что не весь метафиз содержит хрящевую ткань, а просветления лежат по одну сторону от продольной оси кости. Иногда, особенно в дистальном метафизе бедренной кости, хрящевые конические и пирамидальные просветления, разделенные веерообразно идущими тонкими костными „лучами”, спирально изогнуты. Корковый слой над хрящевыми участками большей частью истончен и изнутри приподнят, что и вызывает утолщение метафизов.

Лечение может быть только симптоматическим, ортопедическим. От оперативного исправления деформаций в школьном возрасте мы удовлетворительных стойких результатов не видели и поэтому убежденно считаем,что хирургическое вмешательство в лучшем случае показано лишь у взрослых больных, для исправления уже сформировавшихся, а не динамических деформаций.

Экзостозная дисплазия зон роста костей

Костно-хрящевые экзостозы — системное врожденное, наследственное заболевание. Наружный хондроматоз костей по А.В. Русакову, ecchondrosis ossificans no R. Virchow, остеохондрома, экзостозная хондродисплазия (М.В. Волков) — особая форма дисплазии зон роста костей. Заболевание известно с глубокой древности, поскольку в выраженных случаях деформации видны и хорошо определяются ощупыванием. Как указывал А.В. Русаков (1959), «хрящевые экзостозы — это не просто опухолеподобная ткань, а интегральные части порочно развивающихся костных органов». Он, как и все другие авторы, считал экзостозы дистопией деривата скелетогенной мезенхимы, определяющей рост костей в длину. Подтверждением этого А.В. Русаков и др. видели в том, что экзостозы сохраняют ту же реактивность, что и нормальный ростковый хрящ. Это подтверждается тем, что в периоды усиленного роста ребенка наблюдается и усиленный рост экзостозов. Мы встречали девочек в возрасте 12—14 лет, у которых в период менструации появилась боль в области экзостозов. Все это говорит о гормональной зависимости роста экзостозов (А.В. Русаков), так как они в подавляющем числе случаев перестают расти с окончанием роста скелета. Экзостозная дисплазия, очевидно, — самая распространенная патология скелета, и поскольку она вызывает множество самых различных осложнений, деформаций и может озлокачествляться.

Локализация экзостозов по частоте соответствует зонам роста с наибольшей его потенцией — это нижняя зона роста бедренной кости, верхней плечевой, большеберцовой кости и т.д.

Клинически экзостозы могут проявляться весьма различно, так как могут вызывать множество вторичных симптомов. Врачам хорошо известно, что экзостозы имеют разную форму:

• сравнительно широкое основание и тонкий, острый конец;

• узкое основание, заканчивающееся округлым или шаровидным концом, в основном хрящевым;

• одни экзостозы почти одновременно с ростом окостеневают, другие имеют большую хрящевую необызвествляющуюся «шапку».

Это, очевидно, зависит от того, из какой зоны пластинки роста кости в основном возник экзостоз, вернее, от какой зоны пластинки роста он унаследовал биологические, биохимические особенности. Хорошо известно, что экзостозы с ростом ребенка постепенно смещаются в сторону диафиза, очень редко экзостоз начинается у самого эпифиза. Это зависит от того, что, по данным В.Н. Павловой (1988) и других исследователей, в пластинке роста, прилежащей к эпифизу, не наблюдается признаков пролиферации в клетках, контакт хряща и кости очень интимен, основное вещество костной части эпифиза сливается с основным веществом хряща; такой вид контакта называется оссеохондралъным. Указанные особенности и позволили назвать эту I зону (поверхностную) зоной покоящегося хряща; очевидно, из этой зоны экзостозы возникают редко. Зона II — зона пролиферирующего хряща — имеет два слоя уплощенных и кубических клеток. Зона III — зона зрелого хряща — зрелые клетки не пролиферируют. Зона IV получила название зоны гибнущего и кальцифицирующего хряща.

Рентгенологическая картина озлокачествленного экзостоза характеризуется потерей четкости границ костно-хрящевого образования, смазанное тью его контуров, появлением очагов деструкции в костном основании опухоли и в прилежащих отделах кости. При продолжающемся росте ножка экзостоза не определяется, а вся опухоль представляет собой гомогенную тень с неравномерными участками обызвествления. В некоторых случаях, главным образом при рецидивных хондросаркомах костей таза, рентгенологически опухоль не обнаруживается, в то время как клинически прощупываются массивные опухолевые конгломераты. Очень важным диагностическим признаком мы считаем несоответствие клинического и рентгенологического размеров опухоли; прощупывается опухоль значительно больших размеров, чем видна на рентгенограмме. Это свидетельствует об интенсивном росте хрящевого отдела опухоли.

Классификация экзостозной хондродисплазии,единичной или множественной дисплазии ростковой зоны костей (по С.Т. Зацепину, 1972)

1. Экзостозы плоские или остроконечные с совершенной (полноценной) оссификацией, происходящей одновременно с пролиферацией хрящевого покрытия. Рост экзостозов прекращается раньше окончания роста больного или одновременно с ним.

2. Единичный экзостоз или несколько экзостозов, прогрессивно увеличивающиеся в процессе роста ребенка. Экзостозы расширяются на конце, полноценной, совершенной оссификации экзостоза нет, в его периферических отделах имеются участки не оссификации, а неравномерно выраженного обызвествления хрящевой ткани, что свидетельствует о выраженном и прогрессивно увеличивающемся нарушении процессов развитии хрящевой ткани с ростом экзостоза, тогда как подлежащая кость и основание экзостоза имеют строение нормальной кости.

3. Единичные или множественные экзостозы, обычно имеющие площадь основания значительной величины. Отмечают несовершенное костеобразование не только ткани, образующей экзостоз, но и метафизарного отдела кости — участки неравномерного обызвествления, свидетельствующие о более глубокой дисплазии росткового хряща кости. Часто наблюдаются деформация и укорочение кости. Обычно требуются корригирующие Ортопедические операции.

4. Множественные экзостозы, как правило, расположенные на уровне одной зоны роста. Имеют широкое основание, наблюдается нарушение развития всего метаэпифизарного отдела кости с ее деформацией и одновременно нарушением нормального костеобразования не только экзостоза, но и всего поперечника кости на уровне метафиза, где хорошо видны множественные участки неравномерного обызвествления и резко нарушены процессы костеобразования. При этой форме дисплазии оперативное удаление экзостоза не может расцениваться как радикальная операция в связи с тем, что остается неправильно развитая вся метафизарная часть кости с островками хрящевой ткани и с участками обызвествления

5. Костно-хрящевые экзостозы, прогрессивно увеличивающиеся или быстро растущие после 14—17-летнего, а иногда даже после 30-летнего возраста (обычно они в этом возрасте растут медленнее, а к моменту закрытия зон роста костей перестают расти вовсе), свидетельствуют о приобретении хрящевым покрытием экзостоза автономного роста, т.е. превращении его в хрящевую опухоль — хондрому. Клинико-рентгенологически это проявляется в несоответствии рентгенологических размеров, которые меньше размеров, определяемых клинически, так как хрящевое покрытие нерентгеноконтрастно. Для выявления истинного размера экзостоза рентгенологически необходимы введение газа на границе хрящевого покрытия и мягких тканей, исследование с помощью компьютерной или магнитно-резонансной томографии. У части больных эти экзостозы превращаются за счет хрящевой «шапки» в ходросаркомы.

6. Экзостозная дисплазия всех ростковых зон скелета. При этой форме, как правило, на первый план выходят симптомы общей резкой дисплазии, а не деформация за счет экзостозов. Бывают изменены размеры и форма мозгового и лицевого черепа, что наблюдалось нами в 1963 г.

7. Экзостозы у пожилых и старых людей, как правило, не имеют растущей активной хрящевой «шапки». В случае нарушения развития метафизарной зоны с наличием неравномерно обызвествленных хрящевых участков озлокачествление наступает не по периферии экзостоза, как это бывает у юношей и молодых людей с растущим хрящевым покрытием, а внутри экзостоза — метафизарного отдела кости, что сопровождается и другой клинической картиной: нет резкого увеличения размеров озлокачествляющегося экзостоза, как это наблюдается у молодых людей, а болевой симптомокомплекс сопровождается изменением рентгенологического рисунка метафизарного отдела кости и появлением полей разрушения лизиса кости.

Лечение экзостозной дисплазии, равно как и озлокачествленных экзостозов, в настоящее время только оперативное.

Показания к оперативному вмешательству, определяемые клинической характеристикой экзостозной дисплазии: А экзостозы с совершенной оссификацией, не представляющие онкологической опасности и сопровождающиеся болевыми ощущениями, функциональными нарушениями, деформациями и т.д., — подлежат удалению;

А единичные или множественные экзостозы с несовершенной оссификацией, нормальной или измененной костной тканью метафиза при их значительной величине, давлении на сосуды, нервы, с перемещением мышц по их поверхности — иссекают вместе с основанием, чтобы кость приобрела нормальную форму;

А прогрессивно увеличивающиеся экзостозы с быстрым автономным ростом хрящевого покрытия, так называемые пролиферирующие экзостозы, размеры которых клинически значительно больше рентгенологических, подлежат иссечению экзостоза с основанием и покрывающими фасциальными образованиями в любом возрасте (мы расцениваем их как пресаркоматозный процесс);

А экзостозная дисплазия всех ростковых зон скелета, характеризующаяся больше деформацией костей, чем ростом экзостозов, иногда сопровождающаяся дисплазией внутренних органов, — имеет ограниченные показания к оперативному вмешательству, жоларое в особых случаях может быть направлено больше на исправление деформации костей, чем на удаление экзостозов;

А при озлокачествленных экзостозах показано оперативное вмешательство, объем которого (резекция или ампутация) зависит от локализации, распространенности опухоли и ее морфологической характеристики.